Analysen 2018 1965 – 2018  
       
Phenylalanin (MS/MS) 88546 4‘230 635  
Gal-1-P Uridyltransferase (Fluorimetrisch) 88546 4‘062 002  
Galaktose (Enzymatisch) 88546 3‘922 960  
Thyreoidea Stimulierendes Hormon (Immunoassay) 88546 3‘377 330  
Biotinidase (Fluorimetrisch) 88546 2‘641 966  
17-OH-Progesteron (Immunoassay) 88546 2‘218 303  
Mittelkettige Acylcarnitine (MS/MS) 88546 1‘160 390  
Immunoreactives Trypsin IRT (Immunoassay) 88546 695 782  
Glutarylcarnitin (MS/MS)* 88546 368 528  
Verzweigtkettige Aminosäuren (MS/MS)* 88546 1‘938 008  
       
Krankheiten 2018 1965 – 2018 Inzidenzen
       
Phenylketonurie 14 533 1:8 000
Andere Hyperphenylalaninämien 0    
Galaktosämie 2 96 1:42 300
Galaktokinase Mangel 0    
UDP-Gal-4-Epimerase Mangel      
Primäre Hypothyreose 34 952 1:3 600
Biotinidase Mangel (Komplett) 1 53 1:49 900
Biotinidase Mangel (Partiell) 8 74 1:35 700
Adrenogenitales Syndrom 4 210 1: 10 600
MCAD-Mangel 9 101 1: 11 500
Zystische Fibrose 28 193 1: 3 600
Glutarazidurie-Typ 1 (GA-1)* 0 3 1:122 900
Ahornsirup-Krankheit (MSUD)* 1 1 1: 368 500

* Seit 1.11.2014 wird auch auf die Glutarazidurie Typ-1 (GA-1) und die Ahornsirup-Krankheit (MSUD) gescreent. Ein Screening auf MSUD gab es bereits 1965 – 1986.

Weitere Informationen finden Sie auch auf unserer Homepage unter www.neoscreening.ch.